Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Objetivo: Determinar la supervivencia de los pacientes con enterocolitis neutropénica (ECN) con sepsis y sus diferentes estadios, ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP).
Métodos: Se realizó un estudio de cohortes en pacientes con diagnóstico de ECN, definida en sujetos con quimioterapia reciente, un recuento de neutrófilos totales <500 células/cm3, abdomen agudo y estudio de imagen compatible, que ingresaron en una UCIP. Se clasificó la sepsis de acuerdo con los criterios del «Consenso internacional de sepsis en pediatría», y se realizó a los pacientes un seguimiento hasta el séptimo día de estancia intrahospitalaria, registrándose las defunciones.
Análisis estadístico: Se procedió al análisis de la supervivencia según el método de Kaplan-Meier, así como al cálculo de la tasa de riesgo.
Resultados: Se seleccionó una muestra total de 64 pacientes, y se registraron 28 (43%) defunciones. La supervivencia registrada al séptimo día de seguimiento fue del 100% en la sepsis, del 92% en la sepsis grave, del 25% en el choque séptico y del 9% en la disfunción orgánica múltiple (p <0,0001).
Conclusiones: La sepsis y sus distintos grados repercuten negativamente sobre la mortalidad de los pacientes pediátricos con ECN.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

Introducción: Desde la infancia y la adolescencia pueden aparecer alteraciones en el metabolismo de los lípidos e hidratos de carbono junto con alteraciones en la nutrición, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede menguar el desarrollo de episodios patológicos (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los Estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas y de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado de nutrición en adolescentes de 15-18 años de una comunidad de Sonora.
Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico, de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, en quienes se determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, los valores de insulina y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR), tomando como punto de corte 3,16 para considerar resistencia a la insulina (RI).
Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) de sexo femenino. La prevalencia de sobrepeso-obesidad era del 32,1%. Un 17,9% presentaba RI, un 33,3% un índice cintura de cadera elevado, un 8,9% colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos elevados, un 25% una disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó RI.
Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora.

Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR).

Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR.

Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

Tanto el neumomediastino como el neumotórax espontáneo son dos entidades poco frecuentes en la práctica clínica pediátrica. Difícilmente pensamos en ellas cuando se nos presenta un niño en urgencias con dificultad respiratoria y sin el antecedente de un traumatismo torácico, procedimiento quirúrgico o médico.

El neumomediastino se presenta con aire extraluminal dentro del espacio mediastínico, mientras que el neumotórax se presenta con aire en la cavidad pleural que provoca colapso pulmonar. Son espontáneos cuando ocurren sin antecedente de traumatismo o enfermedad pulmonar subyacente. Son más frecuentes en varones, y suelen acompañarse de enfisema subcutáneo secundario.

Debido a esta escasa frecuencia y a que los síntomas pueden llevar a interpretar diagnósticos erróneos o tardíos, el propósito de este artículo es tanto revisar las etiologías como la presentación clínica más frecuente de las dos entidades, así como evaluar las opciones de tratamiento oportunamente.

Con el avance de la ecografía prenatal, se diagnostican muchas anomalías congénitas, lo que permite planificar un tratamiento temprano.

Los linfagiomas son la lesión congénita benigna más común de todas las malformaciones encontradas por ecografía prenatal, en algunas ocasiones asociadas a otras malformaciones y/o con cariotipo anormal.

La gravedad de los linfangiomas se basa en el tipo, la localización, la extensión y la infiltración a otras estructuras.

El tratamiento quirúrgico es el más aceptado, con el objetivo principal de lograr la resección completa, sin causar daño a las estructuras anexas y, aunque hay otras alternativas de tratamiento, creemos que se debe individualizar la mejor opción según la localización e infiltración del linfangioma a otras estructuras, motivo de nuestra revisión.

Objetivo: Valorar el impacto en la calidad de vida de furoato de mometasona, beclometasona y budesonida en pacientes asmáticos de las ciudades de Tehuacán y Camagüey.

Material y método: Se asignaron aleatoriamente 80 niños asmáticos de ambas ciudades a casos y controles. Los primeros recibieron tratamiento con uno de los siguientes esteroides: furoato de mometasona 400 µg, beclometasona 400 µg o budesonida 400 µg. Los controles recibieron tratamiento a demanda. Todos fueron evaluados según los cuestionarios de calidad de vida SF-36 y AQLQ. Se determinaron las medias y se compararon antes y después utilizando la prueba de la t de Student. Se hizo un análisis de regresión para la correlación entre los resultados de ambos cuestionarios; se determinó la fuerza de asociación mediante la odds ratio (OR), y se eligió para el cuestionario SF-36 a los pacientes con mejor calidad de vida y para el AQLQ a los que habían incrementado 5 o más puntos en los ítems.

Resultados: Mejoraron la calidad de vida 52 pacientes (p <0,05); de ellos, 31 utilizaron esteroides inhalados (OR= 3,11; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,18-8,19). La OR para Camagüey fue de 3,2 (IC del 95%: 0,7-14,9) y para Tehuacán de 3,3 (IC del 95%: 1,08-10,4). En la comparación de medias entre muestras pareadas se observaron diferencias estadísticamente significativas para el SF-36 (p= 0,006) y el AQLQ (p <0,05). La correlación entre los resultados de ambos cuestionarios al final fue de 0,53 (p= 0,015).

Conclusiones: La correlación entre los resultados de ambos cuestionarios al final del tratamiento fue significativa. Los asmáticos de Camagüey que recibieron dipropionato de beclometasona tenían una calidad de vida 2,2 veces más elevada que los que no la recibieron; los pacientes de Tehuacán que recibieron furoato de mometasona o budesonida disfrutaron de una calidad de vida 3,3 veces más elevada que los que no empleaban estos fármacos.