Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2020; 78(1-2): e70-e72

Diagnóstico clínico de sospecha para una nueva mutación en el gen COL5A1 contenido en el panel del síndrome de Marfan-Like

Clinical diagnosis of suspicion of a Marphan-Like Syndrome with a possible new mutation on the gen COL5A1

Resumen

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Abstract

Background: Marfan-Like syndrome is a congenital pathology that does not meet all Marfan syndrome criteria. Describing its phenotype allows us to make a diagnosis of suspicion.

Case description. Authors expose the clinical manifestations observed in a girl with a mutation in the COL5A1 gene not described at the present time. These alterations are muscular hypotonia and articular hypermobility, attention deficit, scoliosis, flat feet valgus, elongated and myopathic facies, antimongoloid slant, detached atrial pavilions, mild exophthalmos and bilateral ptosis, astigmatism, cleft palate, micrognathia, compressed palate, dental crowding, early emergence and altered sequence of eruption in both dentitions.

Conclusions. Clinical diagnosis of suspicion is based on the clinical findings, hence the importance of the knowledge of them to implement precociously an effective treatment in the stomatological area.

Correspondencia:

L. Burgueño Torres. Departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas. Facultad de Odontología. Universidad Complutense de Madrid.
Plaza Ramón y Cajal, 3 (Ciudad Universitaria). 28040 Madrid. Correo electrónico: lbtorres@ucm.es

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