Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2020; 78(3-4): e25-e32

Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados en un programa de cribado metabólico neonatal ampliado de un grupo mexicano de hospitales

Incidence of inborn errors of metabolism and other diseases detected in a newborn screening program within a group of Mexican private hospitals

Resumen

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Abstract

Introduction: The detection of inborn errors of metabolism (IEM), endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders through newborn screening (NBS) is a global health initiative that began until 1973 in Mexico. The national incidence of this group of diseases is uncertain due to the lack of NBS programs and related publications. For the present manuscript, the incidence of a specific group of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders in newborns was estimated from an NBS program implemented in a private group of hospitals part of Grupo Christus Muguerza located northeast of Mexico.
Material and methods: This retrospective study included the examination of 19,768 newborns’ results obtained from the NBS program from March 2006 to February 2017.
Results: The NBS program found 60 newborns with an IEM or other disorder and 104 were identified as carriers, with an incidence of 30.4 and 52.7 per 10,000 newborns, respectively. The most frequent diagnosis was glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD); and in the case of carriers, were hemoglobinopathies. The combination of screening technologies showed a specificity of 99.95%, a sensitivity close to 100%, and a positive predictive value of 86.96%.
Conclusions: The benefit of an NBS program is to stablish an early diagnosis to offer prompt treatment and proper genetic counseling. Furthermore, these results provide an estimation of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders incidence in a group of private hospitals in Mexico.

Fecha de recepción: 01/07/19.  Fecha de aceptación: 02/10/19.
Correspondencia:

Correspondencia: C. Cantú-Reyna. Av. Cerro de las Mitras, 2411. Colonia Obispado, Monterrey. Nuevo León, México. CP 64060.
Correo electrónico: cocantu@genomi-k.com

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