Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2011; 69(10): 464-465

Piebaldismo

Piebaldism

Resumen

El piebaldismo es una enfermedad infrecuente, autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de poliosis y de máculas despigmentadas blanquecinas localizadas en la línea media frontal, el tórax, el abdomen y las extremidades, donde no se encuentran melanocitos.

Se ha relacionado con mutaciones inactivadoras o deleciones en el gen c-Kit, que provocan una disminución de la señal del receptor tirosina-cinasa. Estas mutaciones impiden el correcto desarrollo de los melanoblastos y su posterior migración desde la cresta neural hacia su ubicación definitiva.

Abstract

Piebaldism is an autosomal dominant rare disease characterized by the presence since birth of poliosis and congenital depigmentation white patches on the mid-forehead, chest, abdomen and extremities, where no melanocytes are found.

It has been linked to inactivating mutations or deletions of the c-Kit gene. These mutations result in a decrease of the receptor tyrosine kinase signalling. These mutations do not allow the correct development of the melanoblast and the posterior migration from the neural crest to a definitive site.

Correspondencia:
J.M. Hernanz. Servicio de Dermatología. Hospital «Infanta Leonor». Gran Vía del Este, 80. 28031 Madrid.
Correo electrónico: jhernanzh@meditex.es

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