Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2011; 69(10): 464-465

Piebaldismo

Piebaldism

Resumen

El piebaldismo es una enfermedad infrecuente, autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de poliosis y de máculas despigmentadas blanquecinas localizadas en la línea media frontal, el tórax, el abdomen y las extremidades, donde no se encuentran melanocitos.

Se ha relacionado con mutaciones inactivadoras o deleciones en el gen c-Kit, que provocan una disminución de la señal del receptor tirosina-cinasa. Estas mutaciones impiden el correcto desarrollo de los melanoblastos y su posterior migración desde la cresta neural hacia su ubicación definitiva.

Abstract

Piebaldism is an autosomal dominant rare disease characterized by the presence since birth of poliosis and congenital depigmentation white patches on the mid-forehead, chest, abdomen and extremities, where no melanocytes are found.

It has been linked to inactivating mutations or deletions of the c-Kit gene. These mutations result in a decrease of the receptor tyrosine kinase signalling. These mutations do not allow the correct development of the melanoblast and the posterior migration from the neural crest to a definitive site.

Correspondencia:
J.M. Hernanz. Servicio de Dermatología. Hospital «Infanta Leonor». Gran Vía del Este, 80. 28031 Madrid.
Correo electrónico: jhernanzh@meditex.es
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