Resumen
El piebaldismo es una enfermedad infrecuente, autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de poliosis y de máculas despigmentadas blanquecinas localizadas en la lÃnea media frontal, el tórax, el abdomen y las extremidades, donde no se encuentran melanocitos.
Se ha relacionado con mutaciones inactivadoras o deleciones en el gen c-Kit, que provocan una disminución de la señal del receptor tirosina-cinasa. Estas mutaciones impiden el correcto desarrollo de los melanoblastos y su posterior migración desde la cresta neural hacia su ubicación definitiva.
Piebaldismo.pdf
