Resumen
El sÃndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa farÃngea. Los pacientes con esta anomalÃa suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, asà como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayorÃa de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalÃa la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varÃa entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalÃa de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tÃmico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.
Revision_Repoblacion.pdf
