Introducción: Hay diversos factores predisponentes en la vía urinaria para la presencia de bacterias, entre ellos una orina litogénica, como puede ser la hipocitraturia.
Los Corynebacterium spp. se describen actualmente asociados a infección en relación con la manipulación instrumental de la vía urinaria, como el C. amycolatum.

Caso clínico: Adolescente de 13 años con clínica de cólico renal, que precisa ingreso para control del dolor. El cólico está en el contexto de antecedentes familiares de litiasis cálcica; en la orina se obtuvo el aislamiento monomicrobiano de Corynebacterium aurimucosum, en dos muestras de orina repetidas. Sólo con tratamiento antibiótico adecuado según antibiograma, con amoxicilina-clavulánico, desaparecieron el dolor cólico y la disuria.

Conclusión: Corynebacterium aurimucosum es una bacteria propia de la flora saprofita del aparato urogenital femenino, en nuestro caso está asociado a la clínica de cólico renal e infección urinaria. En determinadas situaciones, algunos gérmenes poco virulentos e incluso comensales urogenitales, podrían comportarse como patógenos. Ello subraya la importancia de la recogida de un urocultivo previo al inicio de la antibioterapia empírica, al menos en determinadas circunstancias, como la orina prelitiásica.

Introducción: Las terapias no farmacológicas en el tratamiento de la rinitis alérgica (RA) son de gran importancia, sobre todo en los niños. El uso adyuvante de irrigaciones ayuda a eliminar los potenciales alérgenos y la mucosidad, y mejora la sintomatología de rinitis.
Material y métodos: Estudio piloto, multicéntrico, aleatorizado (2:1) y controlado, sobre el uso de un inhalador con ácido hialurónico al 0,2%, dexpantenol y goma xantana para aliviar la congestión nasal en pacientes pediátricos con RA, con un seguimiento de 45 días.
Resultados: Se incluyeron 80 pacientes de 6-11 años de edad (51 en el grupo de estudio y 29 en el grupo control). La congestión nasal y la dificultad para respirar sólo disminuyeron significativamente (p <0,0001) en el grupo de estudio. La rinorrea y la frecuencia de los estornudos mejoraron en ambos grupos (p <0,05). No obstante, la respiración bucal, la intensidad de los estornudos, el picor nasal y faríngeo, la anosmia y los síntomas oculares sólo mejoraron con el uso del inhalador. En el registro diario de los padres, durante la primera y la tercera semana, los síntomas de RA sólo disminuyeron significativamente en el grupo de estudio (p <0,0001). Al final del estudio, en la escala de Impresión Clínica Global el médico consideró mejoría en el 93,9% de los sujetos del grupo de estudio frente a un 52,4% en el grupo control.
Conclusiones: En comparación con el tratamiento habitual, el uso del inhalador con película protectora de la mucosa como medida adyuvante contribuye a mejorar de forma significativa la sintomatología de la RA, incluidos los síntomas oculares acompañantes.

Objetivo: Comparar el riesgo de hiponatremia usando solución salina hipotónica (HT) frente a solución isotónica (IT) y sus efectos adversos.

Metodología: Ensayo clínico aleatorizado, abierto, no ciego, realizado, tras la firma del consentimiento informado, en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos pediátricos tras una cirugía electiva, de 6 meses a 14 años de edad, con un peso >6 kg y natremia al ingreso de 130-150 mEq/L, que se mantuvieron a dieta con sueroterapia i.v. Fueron excluidos los pacientes con anomalías de secreción de hormona antidiurética. Se determinaron los niveles de natremia, calcemia, potasemia y cloremia al ingreso y al cabo de 8, 24 y 48 horas. Se evaluó a los pacientes con normonatremia (135-145 mEq/L).

Resultados: Un total de 60 pacientes recibieron suero HT (glucosalino 1/3: 51 mEq/L de sodio) y 70 suero IT (glucosalino 5/0,9%: 154 mEq/L de sodio). La incidencia de hiponatremia (sodio <135 mEq/L) a las 8 horas en el grupo HT fue del 38,9%, y en el IT del 4,6% (p <0,001) (Odds ratio [OR]= 13,15; intervalo de confianza [IC] del 95%: 3,65-47,3), y a las 24 horas del 43% en el grupo HT y del 11% en el IT (p= 0,021) (OR= 6,15; IC del 95%: 1,43-26,39). Encontramos 3 casos de hipernatremia a las 8 y 24 horas, todos en el grupo IT (7%), sin diferencias significativas (p= 0,2) ni variaciones en la incidencia de acidosis hiperclorémica. Los valores medios de potasemia y calcemia fueron normales

Conclusiones: El suero IT en el postoperatorio de una cirugía general protege frente a la hiponatremia, sobre todo en las primeras 24 horas, sin riesgo significativo de presentar hipernatremia ni acidosis hiperclorémica. Se podrían utilizar soluciones comercializadas estándares sin suplementos de potasio y calcio en el postoperatorio de corta estancia, si las cifras son normales al ingreso.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

Enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazí, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 años en el Hospital Torrecárdenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones óseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

Effect of minimal acupuncture for infantile colic: a multicentre, three-armed, single-blind randomised controlled trial (ACU-COL) 

Mother-infant room-sharing and sleep outcomes in the INSIGHT study

Tonsillectomy versus watchful waiting for recurrent throat infection: a systematic review

• Número y gravedad de los episodios de faringoamigdalitis antes y después de la cirugía, comparados con el número de episodios en el grupo control.
• Repercusión en la calidad de vida de los niños intervenidos frente a una actitud expectante. Para evaluar la calidad de vida se tuvieron en cuenta los siguientes parámetros: número de consultas médicas, ausencias escolares/faltas al trabajo y utilización de antibióticos. 

Fish oil-derived fatty acids in pregnancy and wheeze and asthma in offspring

El síndrome auriculotemporal, o síndrome de Frey, es infrecuente en la edad pediátrica. Se caracteriza por episodios recurrentes de enrojecimiento e hiperhidrosis en la zona inervada por el nervio auriculotemporal, causados por estímulos gustativos, sobre todo ácidos. Es fundamental conocer esta entidad para no someter a los niños a pruebas y dietas de exclusión innecesarias. A diferencia de la población adulta, no precisa tratamiento, al ser un cuadro autolimitado.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

El papel del ácido docosahexaenoico (DHA) ha sido ignorado durante muchos años. En los últimos 20 años se le ha prestado progresivamente mayor atención, hasta el punto de poderse considerar como esencial en el lactante y en determinadas patologías, al resultar poco eficiente su conversión a partir de sus precursores omega-3 (ácidos alfa-linolénico y eicosapentaenoico). Este artículo analiza la evolución en el tiempo de las ingestas de DHA recomendadas por los organismos internacionales en diversas edades, las cantidades de DHA en alimentos para lactantes fijadas por la legislación de la Unión Europea (UE), y las autorizaciones en la UE de declaraciones nutricionales y también sobre propiedades saludables en el cerebro y la visión.

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética rara, infradiagnosticada y potencialmente mortal

Madrid, 21 de mayo de 2015. La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD) es una enfermedad genética poco frecuente, potencialmente mortal e infradiagnosticada, que se transmite con un carácter autosómico recesivo. La enfermedad es el resultado de una actividad enzimática deficiente provocada por mutaciones del gen LIPA, que conducen a una acumulación intracelular masiva de lípidos, lo que puede cau sar un daño orgánico progresivo^1,4.

• Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales. 
• Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven.

Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva).

Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS.

Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG).
Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico.
Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

Entrevista
Dr. José Luis López Estebaranz
Jefe del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Madrid

«El tratamiento de referencia del acné es la combinación de dos productos tópicos sinérgicos»

 ¿Es el acné una patología muy prevalente y en aumento?
El acné es la alteración de la piel más frecuente que manejamos y tratamos los dermatólogos. La prevalencia del acné es superior al 90% en la adolescencia, si bien la mayoría de casos no son severos.

¿Por qué es importante tratarlo?
Sin duda tenemos que evitar las secuelas que puede dejar, como cicatrices permanentes y alteraciones en la pigmentación de la piel. Por otra parte, es una patología que afecta de forma importante la calidad de vida de las personas que la padecen. Debemos tratarla cuanto antes para evitar estos efectos.

¿Cuáles son los principales problemas de los tratamientos actuales para el acné?
Un buen tratamiento debe ser eficaz, con pocos efectos adversos y cómodo de aplicar para favorecer la adherencia al tratamiento. Hoy disponemos de múltiples terapias que pueden permitirnos tratar de forma adecuada a nuestros pacientes con acné. Y son las combinaciones de dos productos tópicos el referente en el tratamiento del acné leve-moderado.

¿Qué tiene de particular el adolescente en cuanto al seguimiento de los tratamientos, qué busca el adolescente en un tratamiento para el acné?
Un adolescente busca la eficacia del tratamiento, la rapidez del mismo y comodidad en su aplicación.

¿Por qué recomendaría esta nueva combinación?
La combinación tópica de ácido retinoico al 0,025% y clindamicina al 1% es un nuevo tratamiento eficaz para el acné leve-moderado y con pocos efectos adversos. Se aplica una sola vez al día y tiene un excipiente en forma de gel cosméticamente muy adecuado. Todo esto permite que sea un tratamiento tópico de primera línea en el manejo del acné leve-moderado.

En cuanto a la adherencia al tratamiento, ¿qué se busca en un fármaco para conseguirla?
Fundamentalmente buscamos comodidad en su uso y aplicación, eficacia y rapidez de acción y pocos efectos secundarios.

Cuando se trata de chicas adolescentes, en edad fértil, ¿hay que tener precauciones especiales de uso? ¿Es necesario prescribir un anticonceptivo oral?
La combinación tópica de acido retinoico y clindamicina puede administrarse de forma segura en mujeres de edad fértil. No existe ningún problema y no es preciso prescribir por esta razón ningún anticonceptivo. Únicamente en mujeres embarazadas los retinoides no están indicados y no deben prescribirse, si bien de forma tópica las concentraciones detectadas a nivel sistémico son prácticamente despreciables.

¿Qué uso puede tener en otras indicaciones?
La aprobación de Treclinac^® es para acné. No obstante, las características del producto nos podrían permitir utilizarlo seguramente en otras patologías en las que fueran útiles la combinación de un antibiótico como la clindamicina y un retinoide con las características que tiene el que se incluye en la formulación de Treclinac^®, con pocos efectos adversos irritativos locales. En casos de foliculitis, rosáceas o queratolisis punctatas, personalmente lo he utilizado con buenos resultados.

En el tratamiento del acné de cara al verano, ¿qué precauciones especiales de uso hay que tener?
No es un fármaco foto-tóxico y por tanto se puede utilizar perfectamente durante el verano. No hay ninguna limitación.

¿Qué es lo que más valora de Treclinac^®?
La formulación galénica en forma de gel y la posibilidad de combinar estos dos principios activos muy eficaces y sinérgicos para un tratamiento tópico del acné.

Publicada en: Noticias Médicas. Año XLVIII Mayo-Junio 2014 Nº 3.997.

La leche humana proporciona todos los nutrientes necesarios para el crecimiento del recién nacido a término. Además de los nutrientes universalmente reconocidos, la leche humana contiene un número de componentes no nutritivos que probablemente desempeñan un papel en el crecimiento del lactante. En los últimos años, debido a sus beneficios probados o potenciales para el lactante, distintos fabricantes de fórmulas lácteas han llevado a cabo la adición a éstas de nuevos componentes no nutritivos o de nutrientes semiesenciales. Las adiciones de nucleótidos y ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga a las fórmulas lácteas han sido las más relevantes, y han sido aprobadas por diversos organismos internacionales. Se está estudiando si en un futuro no muy lejano podrían añadirse otros nutrientes a las fórmulas lácteas, como los gangliósidos, las poliaminas, la lactoferrina bovina y los triglicéridos con el ácido palmítico predominantemente esterificado en la posición sn-2 (posición β). El objetivo de esta revisión es analizar las bases científicas para la adición de estos compuestos a las fórmulas lácteas.

Las lesiones cutáneas por extravasación se producen por la salida o introducción directa de fármacos o líquidos al tejido celular subcutáneo en el transcurso de un tratamiento intravenoso. Los fármacos que con mayor frecuencia producen daño por extravasación son las soluciones hiperosmolares, los agentes vasopresores y los quimioterápicos. El gluconato cálcico es un ácido débil que se comporta como una solución hipertónica. Los neonatos, los ancianos y los pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos son la población que presenta este tipo de complicación con mayor frecuencia y gravedad, debido a su mala perfusión y delgadez de la piel y a la incapacidad para localizar el dolor. Los casos descritos en la bibliografía de necrosis cutánea por gluconato cálcico en neonatos son excepcionales. No hay una única forma de tratamiento de este tipo de patología. Se han empleado pautas conservadoras o tratamientos agresivos, con escisión amplia de los tejidos y cierre mediante injerto. Presentamos los casos de 2 recién nacidos con necrosis cutánea secundaria a la extravasación de gluconato cálcico, sin infección asociada, que evolucionaron favorablemente con tratamiento conservador, consistente en el empleo de apósitos de colágeno de origen porcino. Según nuestra experiencia, ésta podría ser una alternativa terapéutica útil en pacientes con esta infrecuente patología.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

La suplementación con ácidos grasos poliinsaturados, conocidos como omega-3, fundamentalmente el docosahexaenoico (DHA), parece estar indicada en la infancia con el objeto de optimizar el desarrollo neurológico, en la prevención de ciertas enfermedades y como coadyuvante de tratamientos en las de carácter inflamatorio y del desarrollo. Las presencia en el mercado de diferentes formulaciones y concentraciones, los diversos reclamos promocionales y el precio originan confusión tanto en el prescriptor como en el paciente.
Objetivo: Caracterizar 23 productos comerciales con potencial utilidad en la edad pediátrica, que contienen DHA, en relación con su composición, concentración y pureza.
Método: Se determina la composición lipídica, el contenido en triglicéridos (TG), diglicéridos y ésteres etílicos, así como el contenido en ácidos grasos omega-3 de cadena larga, eicosapentaenoico (EPA), docosapentanoico y DHA, sobre el total de ácidos grasos.
Resultados: Existen dos presentaciones básicas, en forma de éster etílico o TG. De estos últimos la concentración de DHA y EPA es variable, y las mejores presentaciones son aquellas en que el DHA unido a TG supera los 400 mg/g de producto. Esta relación de concentración es, en general, inversa al precio del envase. Ambos aspectos son de importancia en la prescripción final si se desea aportar la dosis adecuada diaria.

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

La neurocisticercosis consiste en la afectación del SNC por el estado larvario de algunas tenias, generalmente Taenia solium. Endémica en prácticamente todos los países en desarrollo, es cada vez más frecuente en Europa por la inmigración y adopción internacional. Su diagnóstico se basa en datos clínicos, epidemiológicos, serológicos y de neuroimagen, clasificándose en definitivo o probable. Presentamos el caso de una niña colombiana de 6 años, con antecedente de crisis comicial, tras la que no recibió tratamiento antiepiléptico, que ingresa por estatus convulsivo controlado con la administración de diazepam y ácido valproico por vía endovenosa. Tras la realización de las pruebas complementarias, se establece un diagnóstico probable de neurocisticercosis cerebral en fase IV, por lo que se inició tratamiento con albendazol y dexametasona, manteniéndose el valproico oral. Evolucionó favorablemente, estando asintomática a los 6 meses del ingreso, con lesiones neurocisticercoides en resolución, permitiendo retirada progresiva del tratamiento anticomicial.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Es evidente que no existen claves universales para una buena comunicación científica, pues depende del emisor, el receptor, el tema y el lugar. Pero está claro que existen herramientas para conseguir que el PowerPoint o tú mismo no seáis los peores enemigos de la comunicación científica.
En esta serie hablaremos de comunicación oral y comunicación escrita, de cómo leer y escribir artículos, de lenguaje médico, etc. Y de la importancia de la comunicación científica en la asistencia, la docencia y la investigación de la pediatría.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artícu­los revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda parte, revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono, la diferencia de iones fuertes y la concentración total de ácidos débiles, somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos. La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas dos partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos que el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en la alteraciones congénitas del metabolismo.

Introducción: La fiebre entérica (término que incluye la fiebre tifoidea y paratifoidea) es una infección sistémica causada por Salmonella typhi y Salmonella paratyphi. En los países desarrollados, la fiebre entérica dejó de ser endémica para convertirse en una enfermedad frecuentemente asociada a los viajes a zonas endémicas.

Pacientes y métodos: Revisión de los casos de fiebre entérica confirmados por hemocultivo, en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 2009 y el 31 de diciembre de 2010.

Resultados: Se recogieron cuatro casos: fiebre tifoidea en una niña de 12 años natural de Pakistán y en una niña de 13 años originaria de la India que residían en Barcelona y viajaron en vacaciones a su país de origen; fiebre paratifoidea en un niño inmigrante procedente de Senegal, y fiebre paratifoidea en un lactante asociada a una tortuga como vector de transmisión. En todos ellos la fiebre se presentó como síntoma y signo principal de la enfermedad. Todos respondieron bien al tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico. Ningún paciente presentó complicaciones graves.

Discusión: Los niños inmigrantes que viajan a sus países de origen para visitar a amigos y familiares presentan un mayor riesgo de enfermar. Los reptiles, portadores habituales de diferentes serovariedades de Salmonella, pueden actuar como posibles vectores de transmisión.

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos.

Introducción: La pancreatitis aguda es un cuadro de dolor abdominal poco frecuente en la infancia. Nuestro objetivo es describir las características de los pacientes ingresados entre 1988 y 2008 en un hospital terciario con este diagnóstico.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo por revisión de historias clínicas. Se recogen datos epidemiológicos, etiológicos, clínicos, de laboratorio, radiológicos, de manejo terapéutico y evolución clínica.

Resultados: Incluimos 27 pacientes (un 66% varones), con una media de edad de 7,2 años (rango: 6 meses-16 años). El 52% presenta enfermedades crónicas relevantes. El mecanismo etiológico más frecuente fue el estructural (37%), aunque hubo otros agentes causales, como ingesta de fármacos, infecciones, shock e inmunodeficiencias. Un 26% de los casos fueron catalogados como idiopáticos. El síntoma guía en todos los pacientes estables fue el dolor abdominal, de localización y características variables, acompañado de vómitos (55%), fiebre (33%), anorexia (19%) y otros síntomas relacionados con el agente causal. En todos se observó un aumento de las enzimas pancreáticas. La prueba de imagen más realizada fue la ecografía (patológica en un 74% de los casos), y el aumento del tamaño de la glándula fue el hallazgo más común. En el 89% de los pacientes el tratamiento fue médico, con dieta absoluta durante una mediana de 48 horas. Dos pacientes precisaron la realización de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica para el tratamiento de una coledocolitiasis. La duración media del ingreso fue de 9 días, y el 40% de los casos evolucionó favorablemente. Tres pacientes evolucionaron hacia pancreatitis crónica y 6 fallecieron por causas extradigestivas.

Conclusiones: La pancreatitis aguda es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica, con una amplia variedad de factores etiológicos que condicionan un pronóstico muy heterogéneo.

Sr. Director:

La neurocisticercosis es el resultado de la afectación tisular del sistema nervioso central por larvas de Taenia solium, cuando el ser humano actúa como huésped intermediario. Aunque la distribución de la enfermedad es mundial, la prevalencia es mayor en África, América Latina, sudeste de Asia y Europa del Este. Debido al aumento de los flujos migratorios durante los últimos años, el número de casos diagnosticados en España se ha incrementado, al igual que otras patologías infecciosas importadas^1-5.

Presentamos el caso de un varón de 13 años de edad, español, que acude a urgencias por presentar una crisis focal de 2 minutos de duración, con movimientos clónicos orofaciales y del miembro superior derecho, e hipoestesia asociada. Tuvo un episodio similar 4 años antes, y en la resonancia magnética (RM) efectuada entonces presentó lesiones hipointensas compatibles con cavernomas de localización frontal y temporoparietal izquierda. Ha estado asintomático durante los últimos 2 años, en pauta descendente con ácido valproico. No ha viajado a zonas tropicales y no ha tenido contacto conocido con enfermos tuberculosos. No presenta antecedentes familiares relevantes.

El hemograma, la bioquímica, la determinación de líquido cefalorraquídeo (LCR) y el electroencefalograma resultaron normales y el Mantoux negativo. Se repitió la RM, en la que se constataron las lesiones previas, aunque con presencia de un edema vasogénico perilesional y un realce en anillo (figuras 1 y 2). Tras la anamnesis dirigida, la familia refiere un contacto previo, a los 3 años de edad, con una empleada del hogar de origen ecuatoriano, que fue diagnosticada de episodio de crisis convulsiva en relación con una masa cerebral de posible origen parasitario. No fue posible contactar con dicha persona. La asincronía entre el posible contacto y el desarrollo de la primera crisis convulsiva en este paciente es compatible con la evolución natural de la neurocisticercosis, por lo que se decidió iniciar tratamiento empírico con albendazol 15 mg/kg/día y dexametasona 0,6 mg/kg/día durante 3 semanas. A los 7 días se observó una disminución del edema circundante en la RM. La serología y la reacción en cadena de la polimerasa en el LCR para T. solium fueron positivas. Actualmente el paciente está asintomático, en tratamiento anticomicial descendente con oxcarbazepina. La RM de control realizada a los 2 años reflejó una mejoría con respecto a las imágenes previas (figura 3).

Figuras 1 y 2. Imágenes de RM cerebral antes del inicio del tratamiento. Se observan dos lesiones focales hipointensas en la unión corticosubcortical de los lóbulos frontal y occipital derechos. La primera de las lesiones muestra un realce anular en las secuencias posgadolinio y cursa con un edema asogénico perilesional. Lesiones sugestivas de granulomas calcificados inespecíficos en las localizaciones		Figura 3. Estabilidad de las lesiones intraparenquimatosas calcificadas en un paciente con antecedente de neurocisticercosis, sin signos que sugieran actividad

En el ciclo biológico de T. solium el ser humano puede actuar como huésped definitivo y/o intermediario. El primer caso ocurre tras la ingestión de carne contaminada con cisticercos, desarrollándose después la forma adulta de la tenia en el intestino. El segundo caso se produce tras ingerir los huevos eliminados por las heces de un huésped definitivo. Los huevos liberan oncosferas (forma larvaria) que atraviesan la pared intestinal, alcanzan el torrente sanguíneo y presentan trofismo por el tejido muscular estriado y cerebral. Posteriormente, se desarrollan los cisticercos en dichos tejidos. Un individuo puede presentar ambas situaciones al mismo tiempo^1-5.

Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de los cisticercos. El síntoma más frecuente es la aparición de una primera crisis convulsiva en un niño previamente sano, habitualmente focal, aunque puede ser secundariamente generalizada. También es posible el desarrollo de signos y síntomas derivados de una hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos y/o edema de papila) o bien de una afectación generalizada por encefalitis^1-5.

El diagnóstico de neurocisticercosis se basa en la presentación clínica y las pruebas de neuroimagen (tomografía computarizada y RM). El único signo radiológico patognomónico es la visualización del escólex dentro de una lesión, aunque dicho hallazgo es poco frecuente^1-6. La sensibilidad y especificidad de las pruebas serológicas es variable, y depende del número y la actividad de los quistes, por lo que no siempre es necesario un resultado positivo para el diagnóstico de la enfermedad^1-6.

En cuanto al tratamiento, la mayoría de estudios apoyan la administración de albendazol junto con dosis altas de corticoides, terapia que ha demostrado una resolución clínica y radiológica más rápida frente a pacientes que sólo recibieron tratamiento sintomático^1-8. Los pacientes que más se benefician de la terapia son los que presentan una lesión única con realce en anillo. La presencia de múltiples quistes, generalmente en distintos grados de actividad, puede aumentar el edema cerebral y provocar convulsiones. Los signos de encefalitis contraindican el uso de antiparasitarios, aunque pueden utilizarse los corticoides. Las lesiones calcificadas son un factor de riesgo para el desarrollo posterior de crisis recurrentes^1,4,7. Otra opción cestocida es el praziquantel, si bien se utiliza menos, ya que puede disminuir la eficacia de los corticoides e interaccionar con los anticomiciales^1,4,7,8.

La mayoría de los casos publicados de neurocisticercosis corresponden a niños residentes o procedentes de áreas endémicas^2-5. Se presenta un caso excepcional, en un niño de origen español sin antecedentes de viajes a zonas endémicas, en el que una anamnesis detallada y la valoración de las pruebas de neuroimagen fueron claves para su diagnóstico. En todo paciente con lesiones granulomatosas observadas en estudios de neuroimagen, siempre se debería descartar la posibilidad de una neurocisticercosis, aunque el contexto epidemiológico no fuera sugestivo.

Bibliografía

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2. Avellón Liaño H, Vázquez López M, Garzo Fernández MC, Ruiz Martín Y, De Castro PC. Lesión cerebral única por cisticerco: dilema diagnóstico. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 602-604.
3. Vera de Pedro E, Vereas Martínez A, Pilar Orive J, López Fernández Y, Morteruel Arizkuren E. Hipertensión intracraneal secundaria a neurocisticercosis. An Pediatr (Barc). 2008; 68: 530-532.
4. Durá Travé T, Yoldi Petri ME, Bernaola Iturbe E, Hernández Lagunas T. Neurocisticercosis: una causa importada de epilepsia sintomática. An Pediatr (Barc). 2003; 59: 504-506.
5. Berrueco Moreno R, Martín Ibáñez I, Martínez Roig A, Vollmer Torru­biano I. Convulsión focal en paciente de 8 años. An Pediatr (Barc). 2007; 66: 637-638.
6. De Souza A, Nalini A, Kovoor JM, Yeshraj G, Siddalingajah HS, Thennarasu K. Natural history of solitary cerebral cysticercosis on serial magnetic resonance imaging and the effect of albendazole therapy on its evolution. J Neurol Sci. 2010; 288: 135-141.
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8. Abba K, Ramaratnam S, Ranganathan LN. Antihelmintics for people with neurocysticercosis. Cochrane Database Syst Rev. 2010; 3: CD000215. [DOI: 10.1002/14651858.CD000215.pub4].

Aunque la pancreatitis aguda en la infancia suele cursar con niveles altos de amilasa, en ciertas situaciones puede aparecer con valores normales.

Presentamos el caso clínico de una paciente que ingresó con un cuadro inespecífico de fiebre, irritabilidad y somnolencia, en el que el diagnóstico de pancreatitis fue un hallazgo intraoperatorio. Los niveles de amilasa sérica eran normales, pero las cifras de lipasa estaban elevadas.

A partir de este caso, revisamos la bibliografía sobre la elevación de los niveles de amilasa y lipasa en el contexto de la PA en la edad pediátrica.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en pacientes con esferocitosis hereditaria (EH) menores de 6 años. Presentamos el caso de una niña de 5 años con EH y coledocolitiasis sintomática con resolución espontánea.

Fue diagnosticada durante el periodo neonatal de EH, con historia de crisis hemolíticas repetidas y crisis aplásica. Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. Presenta hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia de hasta 29,23 mg/dL y hemoglobina de 84 g/L. En la ecografía abdominal se detecta la presencia de colelitiasis y coledocolitiasis.

Se instaura tratamiento antibiótico y se administra ácido ursodesoxicólico, con lo que la paciente experimenta una evolución clínica y analítica favorable. Se le da de alta a su domicilio tras un control ecográfico, en el que se aprecia la resolución del cuadro, sin haberse realizado ninguna técnica invasiva. Dada la edad de la paciente, se decide retrasar la esplenectomía y la colecistectomía.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta en menos del 5% de los niños menores de 5 años afectados de EH, y sólo excepcionalmente se resuelve de forma espontánea. Si aparece en niños mayores de 6 años, se debe realizar una esplenectomía y una colecistectomía en el mismo acto quirúrgico. No existe consenso sobre el tratamiento de los niños menores de 6 años con EH que presentan colelitiasis.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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El nevus epidérmico verrugoso (NEV) es una proliferación hamartomatosa benigna de queratinocitos, de etiología desconocida, que puede presentarse con varias formas clínicas e histológicas. Usualmente, el NEV se manifiesta a temprana edad, como una lesión lineal localizada en el tronco o en las extremidades. Se han probado múltiples tratamientos tópicos, como los corticoides, el ácido retinoico, la antralina y la criocirugía, pero su utilidad es limitada.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

El tratamiento antitrombótico en los pacientes pediátricos se realiza utilizando guías extrapoladas de adultos, a pesar de su diferente condición hemostática. En el tratamiento con heparinas, la heparina no fraccionada (HNF) se utiliza en perfusión continua en dosis adecuada a la edad y el peso corporal (en niños menores de un año 28 UI/kg/h, y en los mayores de dos años 20 UI/kg/h). En las heparinas de bajo peso molecular (HBPM), a veces alternativas a los anticoagulantes orales, la dosis varía en función de la edad, el peso corporal y el tipo de heparina, con el objetivo terapéutico de conseguir un nivel de anti-Xa entre 0,5 y 1 UI/mL a las 4 horas de administración. En cuanto al tratamiento anticoagulante oral, su aplicación es problemática debido a las diferentes condiciones hemostáticas de los niños; en un 2% de los casos las complicaciones son las hemorragias graves; la duración es variable según sea una tromboembolia por trombofilia (6 meses) o secundaria a una enfermedad (mínimo 3 meses). En las trombosis venosas agudas se debe iniciar el tratamiento con HNF seguido de tratamiento anticoagulante oral. En el tratamiento antiagregante, utilizado en los procesos tromboembólicos arteriales, el fármaco más utilizado es el ácido acetilsalicílico (1-5 mg/kg/día), seguido del dipiridamol en dosis de 2-5 mg/kg/día. La utilización de trombolíticos requiere una evaluación escrupulosa de los riesgos potenciales debido a la disminución de la capacidad total del sistema fibrinolítico; los dos más utilizados son la urocinasa y el activador tisular del plasminógeno.

En la última década, muchos estudios comprueban o sugieren que algunos de los llamados alimentos funcionales pueden proyectar su eficacia madurativa y preventiva del niño al adulto. Entre ellos, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) desempeñan un importante papel tanto en el desarrollo del sistema nervioso como en la prevención de diferentes enfermedades neuropsiquiátricas. Otros nutrientes, como los nucleótidos, los oligosacáridos, los gangliósidos, el colesterol o los micronutrientes (hierro, cinc, ácido fólico), también están involucrados directa o indirectamente en la salud mental del propio niño o el adulto, y se describen más someramente en este artículo de revisión.

Sr. Director:

El nevo comedoniano es una malformación folicular constituida por múltiples lesiones con aspecto de comedones de distintos tamaños, agrupados linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, aunque se han descrito algunos casos de distribución bilateral¹.

Un niño de 6 años, sin antecedentes de interés, acude a nuestra consulta por presentar desde hace un año y medio unas lesiones en la zona posterolateral derecha del cuello, ocasionalmente pruriginosas.

Figura 1. Lesiones similares a comedones, agrupadas en la zona posterolateral derecha del cuello

En la exploración dermatológica se observan, sobre un área bien delimitada de aproximadamente unos 3 cm de diámetro, múltiples pápulas centradas por tapones hiperqueratósicos similares a comedones abiertos, con alguna pústula aislada (figura 1).

No presenta antecedentes familiares de lesiones similares.

Ante la sospecha de nevo comedoniano, se realizó una biopsia que confirmó dicho diagnóstico.

Se inició tratamiento con ácido retinoico al 0,025% una vez al día, desapareciendo gran parte de las lesiones en aproximadamente 2 meses.

El nevo comedoniano puede aparecer en la pubertad o estar presente desde el nacimiento. Suelen ser lesiones asintomáticas y generalmente unilaterales, con preferencia por ciertas zonas, como la cara, el cuello, el tronco o las extremidades superiores^1,2. Su tamaño es variable y oscila desde unos pocos centímetros a lesiones extensas que afectan a un hemicuerpo entero².

Su etiopatogenia no está clara, pero parece tratarse de un mosaicismo genético^2.

Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con la acné vulgar y neonatal. La distribución unilateral y la persistencia del nevo comedoniano lo diferencian de estas entidades. Otras afecciones con las que se puede confundir son la cloracné, los comedones disqueratósicos familiares, el nevo ostial poroqueratósico ecrino, la enfermedad de Darier lineal y el nevo sebáceo².

Dado que es una lesión benigna no necesita tratamiento, salvo por motivos estéticos o para evitar infecciones secundarias.

La extirpación quirúrgica es una opción terapéutica en las lesiones localizadas y de escasa extensión².

Otros tratamientos que se pueden valorar, aunque con respuesta variable, son los siguientes: láser de CO₂, dermoabrasión, derivados de la vitamina D₃ tópicos (calcipotriol, tacalcitol)³, agentes queratolíticos, como el ácido salicílico, los hidroxiácidos alfa y las cremas de lactato amónico al 12%⁴. Otra opción, que en el paciente del caso expuesto tuvo una respuesta muy satisfactoria, es el ácido retinoico⁵ tópico, en sus distintas concentraciones.

Bibliografía

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El seudoquiste pancreático se produce como consecuencia de un proceso inflamatorio y/o traumático; su contenido es estéril y rico en enzimas pancreáticas. Habitualmente, debe sospecharse ante una elevación persistente de la amilasa, puesto que suele ser asintomático, salvo complicaciones. El 40-50% de los seudoquistes se resuelven espontáneamente, y deben drenarse los mayores de 6 cm y/o que persistan más de seis semanas, dado el riesgo de complicaciones.

Presentamos los casos de dos pacientes menores de 24 meses con seudoquistes pancreáticos secundarios a pancreatitis agudas: el primero con una evolución típica y el segundo con una elevación aislada de la lipasa.

Objetivo: Conocer el perfil epidemiológico de los neonatos a término con asfixia perinatal; relacionarlo con la existencia y el grado de encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI); valorar la frecuencia de afectación cardiovascular (ACV) y relacionarla con la afectación neurológica y extraneurológica; determinar la relación entre ACV y factores etiopatogénicos de la asfixia.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de los pacientes que cumplieron criterios de asfixia perinatal entre enero de 2000 y diciembre de 2004.

Resultados: Se incluyeron 295 pacientes. Un 39% cumplía criterios de EHI: leve 23,1%; moderada 8,8% y grave 7,1%. La afectación pulmonar se dio en un 35,9%, la renal en un 18%, presentaron hipocalcemia un 18,6%, trombopenia un 13,9% y coagulopatía un 21,4%. Un 14,2% de los pacientes presentaron ACV cierta (alteración enzimática y/o ecocardiográfica con shock y/o hipotensión arterial), y un 15,6% ACV probable (sólo hipotensión arterial y/o shock). La existencia de ACV se relaciona con la presencia de EHI y, por consiguiente, con alteraciones en el electroencefalograma y de neuroimagen. Asimismo, la existencia de ACV aumenta la presencia de afectación extraneurológica. También se constata que los pacientes con ACV presentan más frecuentemente acidosis al ingreso y acidosis metabólica persistente durante su evolución.

Conclusiones: La ACV se correlaciona con la existencia y la gravedad de las manifestaciones neurológicas y con la afectación de otros órganos y sistemas, en especial con la acidosis metabólica persistente.

Objetivo: Esta revisión de la Directiva comunitaria de preparados para lactantes y de preparados de continuación analiza las modificaciones acaecidas tras la propuesta del Comité Científico para la Alimentación Humana de la Unión Europea (UE), la postura de la industria y la posición del Grupo Internacional de Expertos, liderado por la ESPGHAN, así como su plasmación normativa europea e internacional.

Metodología: Comparación de la Directiva 91/321/CEE (modificada por la Directiva 96/4/CE), el Informe de dicho Comité Científico del 2003 y las recomendaciones del Grupo Internacional de Expertos del 2005 con la Directiva 2006/141/CE y la Norma Codex 2007.

Conclusiones: La aprobación de estas dos nuevas normas ha permitido regular los avances científicos y tecnológicos sucedidos en los últimos 10 y 25 años, respectivamente, en temas de composición, etiquetado, presentación y publicidad de estos preparados. Sin embargo, quedan puntos controvertidos que serán probablemente objeto de futuras revisiones.

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-L-iduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia.

Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea-hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad.

El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento.

Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento.

Se han revisado los ensayos clínicos, aleatorizados y controlados sobre la adición de oligosacáridos (OS) en la nutrición infantil. La adición de la mezcla prebiótica de fructoligosacáridos (FOS) y galactoligosacáridos (GOS) a la fórmula infantil y de continuación aumenta el número total de bifidobacterias en heces y disminuye la consistencia de éstas. La fórmula infantil suplementada con 1,5 g/L de FOS es más bifidogénica que 3 g/L, y la adición de OS ácidos no tiene efecto sobre la flora intestinal. Una mezcla de GOS/FOS (0,8 g/L) en una fórmula de proteína hidrolizada reduce la incidencia de dermatitis atópica durante los primeros 6 meses. Los suplementos de FOS añadidos al cereal son bien tolerados y favorecen las deposiciones más frecuentes y blandas. Finalmente, la adición de oligofructosa en adolescentes puede mejorar la absorción de calcio. En resumen, la mayoría de los estudios demuestran que la adición de OS es bifidogénica y produce unas heces más blandas, pero, salvo un trabajo sobre la atopia, no hay datos clínicos que permitan recomendar el empleo general de suplementación de OS en la alimentación infantil.

De los antígenos del sistema Rh, la isoinmunización anti-c es la segunda más frecuente, después de la anti-D, como causa de una enfermedad hemolítica grave en el feto y el recién nacido. A pesar de que la isoinmunización anti-c suele mostrar una afectación leve en el recién nacido, presentamos un caso clínico de un neonato con diagnóstico prenatal de isoinmunización anti-c con afectación severa, que requirió tanto transfusiones intrauterinas como posnatales. En su evolución posnatal desarrolló un síndrome de bilis espesa, entidad poco conocida, asociada a todas aquellas enfermedades que pueden afectar a la composición de la bilis y/o a la secreción biliar, y que para su resolución suele requerir tratamiento quirúrgico. Sin embargo, este neonato evolucionó de forma favorable exclusivamente con tratamiento médico.

El radical libre es cualquier especie química que contenga uno o más electrones no apareados, y es habitual que las reacciones en las que interviene sean procesos en cadena. Los lípidos, los ácidos nucleicos, los hidratos de carbono y las proteínas son susceptibles al ataque de los radicales libres, que sufren un daño oxidativo in vivo, lo que degenera en fenómenos de necrosis o de apoptosis celular. En contraposición a tales sistemas de oxidación, las células cuentan con enzimas y moléculas antioxidantes. Este delicado equilibrio existente en el organismo en condiciones de normoxia entre los mecanismos oxidantes y antioxidantes se de¬fine como estrés oxidativo. El desequilibrio de estos sistemas, en particular el estrés oxidativo derivado de un déficit en la maduración de los sistemas antioxidantes en el neonato, participa directa o indirectamente en la génesis de la patología clínica, contribuyendo tanto a la patogenia como al pronóstico. Además, hay condiciones inherentes al recién nacido que incrementan su susceptibilidad al daño pulmonar, convirtiendo al pulmón en un órgano crítico en este proceso de adaptación a la vida extrauterina, sobre todo teniendo en cuenta que la maduración pulmonar continúa durante la etapa posnatal. En cualquier caso, se sabe que los recién nacidos tienen una mayor resistencia a la toxicidad por el oxígeno, posiblemente relacionada con su capacidad para aumentar la concentración de las enzimas antioxidantes. Por todo lo anterior, se concluye que el conocimiento de estas vías de señalización puede contribuir en gran manera al desarrollo de futuros tratamientos; aunque en la actualidad la terapéutica con antioxidantes se está estudiando en modelos expe¬rimentales, aún no es una práctica habitual en niños recién nacidos.

La glándula mamaria de la mujer lactante contiene una microbiota fisiológica propia, dominada por estafilococos, estreptococos y bacterias lácticas. Sin embargo, existen diversos factores que pueden conducir a una mastitis infecciosa, la principal causa médica de destete precoz. Este proceso constituye una auténtica disbiosis microbiana, con un espectacular aumento de la concentración del agente causal y la desaparición del resto de las bacterias. Esta alteración provoca una inflamación y la obstrucción de los conductos galactóforos. Algunas mastitis pueden cursar con una sintomatología florida e incluso derivar en un absceso; sin embargo, en muchos casos, los únicos síntomas son un dolor intenso en forma de «pinchazos» y/o lesiones en el pezón. Este hecho provoca que se trate de un problema tan infravalorado como infradiagnosticado. Los principales agentes etiológicos de las mastitis infecciosas pertenecen a los géneros Staphylococcus y Streptococcus, con un papel creciente de los estafilococos coagulasa-negativos. Las cepas de estafilococos causantes de mastitis suelen compartir diversas propiedades: capacidad para formar biopelículas, resistencia a la meticilina (mecA+) y a otros antibióticos de relevancia clínica, y mecanismos de evasión de la respuesta del sistema inmunitario. Algunas especies de levaduras también pueden causar mastitis; sin embargo, y a pesar de las creencias injustificadas en sentido contrario, su incidencia es muy baja.

Los alimentos funcionales (AF) son aquellos que han demostrado de forma satisfactoria que poseen un efecto beneficioso sobre una o varias funciones específicas del organismo, más allá de los efectos nutricionales. Dichos alimentos deben demostrar sus efectos cuando se consumen en las cantidades habituales de la dieta. Los AF pueden ser alimentos naturales, a los que se les ha agregado o eliminado un componente por medio de la tecnología alimentaria, y a los que se ha modificado la naturaleza o la biodisponibilidad de uno o más componentes, o cualquier combinación de las posibilidades anteriores. Los AF no son los suplementos nutricionales.

Actualmente, los AF que mayor interés científico tienen en la infancia son los prebióticos, los probióticos y los alimentos ricos en ácidos grasos poliinsaturados tipo omega-3.

El pediatra debe conocer el concepto y las limitaciones de su definición, pues actualmente ya están definidas las declaraciones nutricionales basadas en la legislación europea, pero aún no lo están las declaraciones sobre sus propiedades saludables. Este vacío legal puede condicionar un abuso de determinados alimentos buscando un efecto preventivo, sin que se haya demostrado que están exentos de riesgos a largo plazo. Debe recordarse que una dieta variada y equilibrada sigue siendo la mejor opción para prevenir la enfermedad y mantener un adecuado estado de salud

Objetivo: Determinar si la rehidratación rápida es un método efectivo para corregir la deshidratación en niños con gastroenteritis aguda (GEA) y deshidratación leve-moderada, y comprobar si permite restablecer en menos tiempo el estado de hidratación, en comparación con el método tradicional.

Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo, analítico-descriptivo, llevado a cabo en niños atendidos en un servicio de urgencias, con una deshidratación leve-moderada isonatrémica, desencadenada por una GEA. Se recopilaron un total de 42 casos y se compararon dos pautas de rehidratación: rápida (19 casos) y tradicional (23 casos).

Resultados: El tiempo empleado para la rehidratación i.v. fue menor con la pauta rápida que con la tradicional, con una media de 3,53 horas (desviación estándar [DE]= 1,3) y 12,04 horas (DE= 4,08), respectivamente. Esta diferencia fue estadísticamente significativa (p <0,01). También se encontraron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al tiempo necesario para alcanzar una tolerancia oral exitosa, con una media de 6,37 horas (DE= 3,63) en el grupo de la pauta rápida, frente a 9,35 horas (DE= 5,16) en el de la pauta tradicional (p= 0,04). Por el contrario, a pesar de que el tiempo medio de estancia en el servicio de urgencias fue menor para la pauta rápida y que la ganancia de peso fue mayor que en la pauta tradicional, estas diferencias no fueron estadísticamente significativas.

Conclusión: La rehidratación i.v. rápida supone una alternativa a la pauta clásica con una serie de ventajas, como la facilidad de cálculo con menor posibilidad de errores, una mejora más rápida del estado de hidratación y del estado general, que permite una tolerancia oral más precoz, o la corrección más rápida de las alteraciones electrolíticas y del equilibrio ácido-base gracias a la restauración precoz de la perfusión renal, y todo ello de forma segura, sin que aumente el riesgo de complicaciones como la hipernatremia.

Con el aumento en la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística (FQ), se ha incrementado la atención hacia otras manifestaciones de la enfermedad, como la afectación hepática. La enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística (EHAFQ) se ha convertido en la segunda causa de mortalidad de estos pacientes. El diagnóstico de la afectación hepática en la FQ es difícil, pues predominan las manifestaciones subclínicas, y puede ser asintomática incluso cuando ya ha comenzado la lesión fibrótica del hígado. Se están realizando avances en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad y de los mecanismos de fibrogénesis, que permitirán desarrollar futuras estrategias terapéuticas, así como identificar a los pacientes de riesgo que se pudieran beneficiar de una terapia precoz o profiláctica. Sin embargo, actualmente, el ácido ursodesoxicólico (UDCA) es el único tratamiento disponible para estos pacientes. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión sobre la patogenia y el diagnóstico de la EHAFQ, así como de los mecanismos de acción del UDCA y los beneficios de su utilización.

El uso de emulsiones lipídicas seguras en nutrición parenteral pediátrica representa uno de los avances más notables en nutrición clínica. Debido a ello, hay un interés creciente en optimizarlas para potenciar sus efectos beneficiosos y reducir el riesgo de complicaciones. Los lípidos deben formar parte de las soluciones de nutrición parenteral por ser fuente de ácidos grasos esenciales, pero también por constituir una buena fuente de energía con una baja osmolaridad. Durante muchos años, las únicas emulsiones lipídicas para administración intravenosa fueron las procedentes de aceite de soja con fosfolípidos de huevo como emulsionante, que demostraron sobradamente su eficacia y seguridad. Sin embargo, en la actualidad se tiende a utilizar nuevas fuentes de lípidos. Tanto las mezclas de triglicéridos de cadena larga y cadena media al 50%, como los lípidos basados en el aceite de oliva que incorporan un pequeño porcentaje de triglicéridos de cadena larga (LCT), han probado su seguridad en pediatría y podrían tener algunas ventajas frente a los LCT. Recientemente, han aparecido en el mercado español nuevas emulsiones lipídicas que contienen omega 3. Por otro lado, parece existir cierta relación entre la administración de lípidos intravenosos y la afectación hepática, aunque no se conoce el mecanismo exacto. Algunos estudios señalan factores individuales que explicarían la gran variabilidad en el riesgo de afectación hepática relacionada con la nutrición parenteral.

Las homocistinurias abarcan un grupo de errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos azufrados que, con una gran heterogeneidad etiológica y clínica, poseen sin embargo una serie de características comunes que justifican la revisión conjunta de su diagnóstico y tratamiento1-6. Todos están regidos por una herencia de carácter autosómico recesivo. Habitualmente, se inician durante la infancia, pero pueden hacerlo en cualquier edad de la vida. Sus mecanismos fisiopatológicos, aunque todavía no bien comprendidos por completo, tienen algunos componentes comunes. Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética.

Dos aspectos de esta patología merecen ser especialmente destacados. Por un lado, es una problemática seguramente mucho más frecuente de lo que se pensaba hasta ahora, debido a que la gran variabilidad en el momento de inicio, así como en la gravedad de los signos y síntomas que los pacientes afectados presentan, hace que las formas paucisintomáticas, o de inicio tardío, pasen desapercibidas o se diagnostiquen en fases muy avanzadas de la enfermedad. Por otro lado, se trata de una patología para la que se dispone actualmente de posibilidades terapéuticas muy efectivas, siempre y cuando se apliquen de forma precoz, antes de que se hayan producido lesiones orgánicas irreversibles.

Es importante que los médicos que atienden a los pacientes con manifestaciones clínicas sospechosas de la enfermedad posean los conocimientos y aptitudes necesarios para iniciar el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.

Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos.

La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal.

Describimos los casos de cuatro pacientes con síndrome nefrótico (SN) diagnosticados, mediante biopsia, de hialinosis segmentaria y focal (tres de ellos corticodependientes, con múltiples recaídas a pesar del tratamiento con corticoides e inmunosupresores, y uno de ellos corticorresistente), en los que se inició tratamiento con micofenolato de mofetilo (MMF). Durante el tratamiento se registraron los niveles plasmáticos de ácido micofenólico de forma mensual. Se controlaron en la consulta la función renal (mediante la fórmula de Schwartz) y la proteinuria, así como los posibles efectos secundarios de la medicación.

Nuestros pacientes presentaron sus primeros brotes de SN a edades similares (2-3 años). La edad de inicio del fármaco fue en dos pacientes antes de los 4 años y en los otros dos después de los 12 años. A pesar de usar dosis supraterapéuticas (mediana de los niveles de 5,625), todos los pacientes han mantenido una evolución clínico-analítica satisfactoria, con rangos de función renal y proteínas totales normales, sin presentar ninguna recaída (remisión total) o efectos secundarios (salvo gastrointestinales leves) ni precisar otras terapias asociadas. La duración media del tratamiento fue de 37,25 meses (rango: 16-56). Los hallazgos indican la eficacia y la seguridad de MMF en monoterapia en nuestros pacientes con SN e hialinosis segmentaria y focal en quienes han fracasado otros tratamientos.

Tras el periodo inicial de alimentación láctea exclusiva, van introduciéndose nuevos alimentos en la dieta del lactante. Las sociedades científicas recomiendan que no se introduzca leche entera de vaca antes de los 12 meses de edad.

En los lactantes menores de 6 meses que no reciban leche materna, se recomienda el empleo de fórmulas o leches para lactantes, y posterioremente fórmulas o leches de continuación. Aunque han ido disminuyendo las diferencias entre ambos tipos de fórmulas, las principales son un mayor contenido proteico y un mayor aporte de hierro en las leches de continuación. Después del año de edad, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) señala que no hay inconveniente en que los lactantes reciban leche entera de vaca.

Sin embargo, en el mercado han aparecido leches modificadas destinadas a niños pequeños de a partir de un año. A diferencia de las anteriores, no existe una normativa específica que regule su composición, lo que ha dado lugar a que haya grandes diferencias en la composición de los preparados denominados «leches de crecimiento». En la mayoría de ocasiones se trata de preparados similares a las fórmulas de continuación, mientras que otras veces se han modificado en cierto grado el cuerpo graso, tanto en cantidad –disminuyéndolo– como en calidad, retirando parte de la grasa y sustituyéndola por grasa monoinsaturada o suplementándola con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga.

¿Tienen utilidad estos preparados en la alimentación infantil? Para la mayor parte de los niños que llevan una dieta variada en cantidad suficiente, el empleo de leches de crecimiento supone sólo una pequeña modificación sobre la composición de la dieta. Pero dado que un significativo número de preescolares españoles reciben dietas desequilibradas, el consumo de este tipo de leches puede ser de gran interés.

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis multisistémica de etiología desconocida. Pueden afectarse las arterias coronarias hasta en el 25% de los casos que no reciben tratamiento precoz con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) y ácido acetilsalicílico en dosis elevadas.

Se presenta el caso de un niño de 5 años y 10 meses de edad con EK resistente al tratamiento convencional. Recibió 3 dosis de IGIV y 3 dosis de metilprednisolona, sin resultados terapéuticos; finalmente respondió a infliximab (anticuerpo contra el factor de necrosis tumoral alfa). A pesar de presentar signos de vasculitis severa y persistente, manifestada por una fiebre que no cedía y una elevación de los reactantes de fase aguda, el paciente no presentó aneurismas coronarios.

El síndrome de intestino corto es una afección clínica poco frecuente, que origina un fallo intestinal prolongado o permanente en lactantes y niños. Hasta la disponibilidad del trasplante intestinal, muchos de estos niños requerían nutrición parenteral de forma prolongada o permanente.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevas estrategias en el manejo de pacientes con síndrome de intestino corto.
La creación de equipos multidisciplinarios compuestos por gastroenterólogos, cirujanos, nutricionistas, dietistas y enfermeras ha contribuido a mejorar los resultados en el tratamiento del fallo intestinal. Se han establecido criterios que permitan anticipar qué pacientes pueden llegar a alcanzar la adaptación intestinal.
Junto con las medidas anteriores, se ha optimizado la forma en que se proporcionan tanto la nutrición parenteral (menor carga lipídica, uso de soluciones lipídicas con omega-3) como la nutrición enteral (empleo precoz, glutamina). También se dispone de fármacos, sobre todo factores de crecimiento, con resultados esperanzadores. Destacan fundamentalmente dos: la hormona del crecimiento y un análogo del péptido similar al glucagón tipo 2. Asimismo, el recurso a nuevos procedimientos de alargamiento intestinal (enteroplastia transversa seriada) o más clásicos (tipo Bianchi) ha contribuido a evitar, en casos seleccionados, el trasplante intestinal. Esta opción continúa siendo válida en los casos en que ninguna de las medidas anteriores funcione y se presenten complicaciones graves de la nutrición parenteral.

Sr. Director:

Presentamos el caso de una recién nacida sin exposición prenatal a teratógenos ni antecedentes familiares de interés, que presenta una tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra más pequeña en el quinto espacio intercostal derecho (figura 1). En el diagnóstico por la imagen destaca una herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal, y una agenesia renal derecha. Radiográficamente se constata la ausencia del cuarto arco costal anterior y la presencia de anomalías vertebrales de la quinta a la décima vértebra torácica (figura 2). El cariotipo era 46,XX. Se realizó cirugía reparadora de la hernia de la pared abdominal a los 6 meses; la función renal, el desarrollo físico y psicomotor eran normales al año de edad.

Figura 1. Tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra de menor tamaño en el quinto espacio intercostal derecho

Figura 2. Herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal

La desnutrición crónica ha sido un problema universal, y actualmente la vigilancia y el soporte nutricional son parte integral y esencial en el cuidado multidisciplinario de esta enfermedad. La importancia de un óptimo estado nutricional es bien conocida, y así se sabe que incide en la mortalidad, que disminuye la morbilidad y que podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Actualmente el objetivo es lograr mantener a los pacientes sobre el percentil 50 de índice de masa corporal. Si no se consigue alcanzar o mantener las metas propuestas con las modificaciones en la dieta, optimizando el aporte energético, se pueden aportar suplementos, y en algunos casos están indicadas otras medidas de soporte más agresivas, como la nutrición enteral. Además, son importantes los aportes de micronutrientes, como las vitaminas liposolubles, por lo que se recomienda su administración sistemática; en los últimos años, con el aumento de la expectativa de vida de las personas, se presentan otros desafíos nutricionales, como los déficit específicos de ácidos grasos o el mantenimiento de una buena salud ósea.

Sr. Director:

La faringoamigdalitis aguda (FAA) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia, y es motivo de numerosas consultas y gran parte de las prescripciones antibióticas en niños¹. El cuadro clínico característico asociado a Mycoplasma pneumoniae es la neumonía atípica, aunque también puede producir infecciones asintomáticas, procesos respiratorios altos y manifestaciones extrarrespiratorias². La frecuencia y la importancia de este agente como responsable de la FAA han sido muy discutidas. Estudios basados en la determinación de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR-RT) le otorgan un papel emergente³, mientras que estudios previos, basados exclusivamente en serologías o cultivos, consideran M. pneumoniae como una causa excepcional de FAA^4,5.

Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que consulta por la presencia de fiebre de hasta 40,2 ºC, de 5 días de evolución, asociada a odinofagia e hiporexia, sin tos ni rinorrea y sin respuesta al tratamiento con penicilina V. En la exploración presentaba adenopatías submandibulares bilaterales >1 cm, amígdalas hipertróficas e hiperémicas con exudado blanquecino bilateral, e irritabilidad sin signos meníngeos. No se detectaron exantemas ni hepatoesplenomegalia. Presentaba una leucocitosis de 16.300 leucocitos (70,6% neutrófilos) y una proteína C reactiva (PCR) >250 mg/L. El test rápido de estreptococo, adenovirus e Influenza en exudado faríngeo resultó negativo. La radiografía de tórax era normal, así como el análisis sistemático de orina. Se realizó un hemocultivo, un urocultivo y serologías (CMV, EBV, Toxoplasma, VHH6, VHH7, parvovirus B19). Ante los elevados valores de la PCR, la persistencia de la clínica y la ausencia de mejoría con penicilina V, se decidió el ingreso del paciente y administrar tratamiento intravenoso con amoxicilina-ácido clavulánico.

Durante la primera semana de ingreso la exploración no se modificó, persistían picos febriles bifásicos, las analíticas no presentaban cambios y la PCR permanecía persistentemente elevada (>250 mg/L). Los cultivos resultaron estériles, las serologías negativas, la ecografía abdominal normal, y la ecografía de cuello era compatible con una adenitis inespecífica. El resultado de la lectura de Mantoux fue igual a 0 mm. Ante la persistencia de una PCR elevada y dado que en las últimas semanas se habían diagnosticado varios casos de neumonía por M. pneumoniae en nuestro servicio, se inició antibioterapia empírica con azitromicina. La fiebre desapareció a las 24 horas, y la exploración y la analítica se normalizaron. La serología mediante enzimoinmunoanálisis al noveno día de ingreso fue positiva para M. pneumoniae (títulos de IgM >1/64). Un mes después se confirmó la infección, con títulos IgM >1/256. Existen pocos casos publicados de infecciones por M. pneumoniae sin afectación de las vías respiratorias bajas o sintomatología catarral⁶. La PCR-RT permite realizar un diagnóstico rápido, aunque requiere equipo y personal especializados y es una técnica cara⁷. Un estudio publicado en 2007 analizó 140 niños diagnosticados de neumonía atípica, de los cuales un 32% presentó PCR-RT positiva, valor que ascendió hasta el 87% en los casos en que la duración de la enfermedad fue mayor (2-7 días).

Los autores concluyen que la PCR-RT podría ayudar a establecer un diagnóstico precoz de las infecciones por M. pneumoniae⁸.

Esposito et al.⁹ refieren una prevalencia de FAA por M. pneumoniae del 23,9%, una vez descartada la etiología estreptocócica, y empleando para ello tanto la serología como la PCR-RT. Un estudio reciente concluye que M. pneumoniae debe tenerse en cuenta sobre todo si existe clínica de broncoespasmo². Algunos estudios previos han mostrado resultados discrepantes. Reed et al.⁴ encuentran prevalencias muy bajas (2%) en series en que el diagnóstico se realiza exclusivamente mediante serología y/o cultivo, mientras que en el trabajo de McMillan et al.⁵ los porcentajes fueron superiores (15,8%), pero sin diferencias significativas frente a un grupo control de niños sin FAA, por lo que concluyen que el aislamiento de M. pneumoniae no tiene significado patológico. Sin embargo, otras publicaciones recientes que utilizan conjuntamente PCR-RT y serología sí demuestran la capacidad patógena de M. pneumoniae y encuentran diferencias significativas frente a niños sin FAA^2,10.

Clásicamente, M. pneumoniae se ha considerado una causa infrecuente de FAA, o incluso como un colonizador sin relevancia patológica. Sin embargo, las nuevas pruebas diagnósticas demuestran un papel importante de dicho germen. Aunque el fármaco de primera elección en la FAA bacteriana es la penicilina V, es frecuente la prescripción incorrecta de azitromicina¹. Se presenta un caso que cursó con fiebre prolongada y que precisó hospitalización y la realización de diversas pruebas complementarias. Es infrecuente el estudio serológico de M. pneumoniae en las FAA con test de estreptococo negativo, y aun realizándolo, la IgM suele ser negativa hasta cumplir la primera semana del cuadro clínico. Por otro lado, ¿qué porcentaje de las FAA tratadas de forma incorrecta con azitromicina y con una evolución favorable podrían corresponder a M. pneumoniae, sobre todo teniendo en cuenta los elevados porcentajes de resistencia frente al estreptococo betahemolítico del grupo A? Creemos probable que no se trate de un caso excepcional, sino infradiagnosticado por las limitaciones de las técnicas microbiológicas disponibles actualmente. Otra limitación es que este microorganismo puede aislarse en la garganta como un patógeno primario, como copatógeno asociado a virus respiratorios o en portadores asintomáticos. La evolución benigna de las infecciones por M. pneumoniae no parece justificar el uso sistemático de técnicas caras, como la PCR-RT. Sin embargo, en casos con una mala evolución clínica, como el aquí presentado, tanto la serología como la PCR-RT pueden ayudar a establecer el diagnóstico.

Creemos que sería interesante realizar más estudios e implementar nuevas técnicas para intentar aclarar el verdadero papel de M. pneumoniae en la etiología de la FAA.

Bibliografía

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2. Fernández de Sevilla M, Alayeto J, Fernández Y, Muñoz-Almagro C, Luaces C, García-García JJ. Baja prevalencia de la infección por Mycoplasma pneumoniae en niños con faringoamigdalitis aguda. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2009; 27: 403-405.

3. Principi N, Esposito S. Emerging role of Mycoplasma pneumoniae and Chlamydia pneumoniae in paediatric respiratory tract infections. Lancet Infect Dis. 2001; 1: 334-344.

4. Reed BD, Huck W, Lutz LJ, Zazove P. Prevalence of Chlamydia trachomatis and Mycoplasma pneumoniae in children with and without pharyngitis. J Fam Pract. 1988; 26: 387-392.

5. McMillan JA, Sandstrom C, Weiner LB, Forbes BA, Woods M, Howard T, et al. Viral and bacterial organisms associated with acute pharyngitis in a school-aged population. J Pediatr. 1986; 109: 747-752.

6. Dionisio D, Valassina M, Uberti M, Fabbri C, Parri F, Saffi EG. Mycoplasma pneumoniae non-pulmonary infection presenting with pharyngitis, polyarthritis and localized exanthem. Scand J Infect Dis. 2001; 33: 782-783.

7. Álvez F, Sánchez JM. Faringoamigdalitis aguda. Protocolos de Infectología 2009 de la Asociación Española de Pediatría [consultado en noviembre de 2010]. Disponible en: http://www.aeped.es/ documentos/protocolos-infectologia

8. Liu FC, Chen PY, Huang F, Tsai CR, Lee CY, Wang LC. Rapid diagnosis of Mycoplasma pneumoniae infection in children by polymerase chain reaction. J Microbiol Immunol Infect. 2007; 40: 507-512.

9. Esposito S, Cavagna R, Bosis R, Droghetti R, Faelli N, Principi N. Emerging role of Mycoplasma pneumoniae in children with acute pharyngitis. Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 2002; 21: 607-610.

10. Esposito S, Blasi F, Bosis S, Droghetti R, Faelli N, Lastrico A, et al. Aetiology of acute pharyngitis: the role of atypical bacteria. J Med Microbiol. 2004; 53: 645-651.

Introducción: La bronquiolitis es una enfermedad de las vías respiratorias que se produce durante los primeros años de vida.
Métodos: Desde febrero de 2008 hasta diciembre de 2009 se estudiaron los casos de bronquiolitis en una población pediátrica de ≤3 años de edad. Se procesaron 1.012 aspirados nasales para la detección antigénica rápida frente al virus respiratorio sincitial (VRS) y 753 para la técnica de amplificación de ácidos nucleicos de metapneumovirus humano (MPVh).
Resultados: En las 1.012 muestras recibidas se realizó la detección antigénica de VRS; 195 (19,27%) resultaron positivas, correspondientes a 185 pacientes. En 763 muestras se realizó la detección de MPVh; 60 (7,86%) resultaron positivas, que correspondían a 50 pacientes. El mayor porcentaje de los casos se dieron en pacientes menores de 6 meses. Se observó una distribución estacional de los casos.
Conclusión: En nuestro medio, los MPVh presentan una menor incidencia que los VRS; además, la distribución epidemiológica del VRS precede, y con picos más bruscos, a la del MPVh.