Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2010; 68(4): 197-201

Aspectos clínicos de tres pacientes con el síndrome 48,XXYY

Clinical aspects in three patients with the 48, XXYY syndrome

Resumen

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47,XXY). El síndrome 48,XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48,XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos».

Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48,XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal.

Conclusiones: El síndrome 48,XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).

Abstract

Objectives: Klinefelter's syndrome (KS) occurs in males as a consequence of the presence of at least an extra X chromosome (47, XXY). A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. It has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression.

Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral phenotypes but with some similar neuropsychological features. The described patients present a phenotype that is similar to that of KS, which is characterized by language learning disabilities (dyslexia/dysphasia), as well as frontal executive impairment (attention deficit) and motor skills disorder (developmental dyspraxia). Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior.

Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in our daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients (family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders).

Fecha de recepción: 30/03/09.  Fecha de aceptación: 26/05/09.
Correspondencia:
D. Martín Fernández-Mayoralas. Sección de Neuropediatría. Hospital Quirón. Diego de Velázquez, 1. 28223 Pozuelo de Alarcón (Madrid).
Correo electrónico: dmfmayor@yahoo.es

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