Volumen 69 - Número 2 - Febrero 2011
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Revisión
La genómica al servicio de la pediatría en el estudio de la enfermedad multifactorial
The genomics serving pediatrics in the investigation of the multifactorial disease
A. Salas1,2, S. Marcos-Alonso3,6, A. Vega2,4, L. Fachal1,2, F. Martinón-Torres5,6; Grupo de Investigación ESIGEM1Universidade de Santiago de Compostela. 2Grupo de Medicina Xenómica. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 3Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de A Coruña. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 5Servicio de Críticos, Intermedios y Urgencias Pediátricas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 6Grupo Gallego de Genética, Vacunas e Investigación Pediátricas. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela
Publicado en
Nutrición infantil
Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial
Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions
E. Martín Hernández1, M.T. García Silva1, P. Quijada Fraile1, A. Martínez de Aragón2, A. Cabello3, M.Á. Martín41Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 2Neurorradiología Pediátrica. Departamento de Radiología. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid.3Neuropatología. Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 4Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Servicio de Bioquímica. Centro de Investigación. Hospital Universitario «12 de Octubre». U723, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
