Acta Pediatr Esp.2012; 70(1): 31-34

Manejo clínico de la epidermolisis ampollosa distrófica hereditaria: a propósito de un caso

Clinical handling of hereditary dystrophic epidermolysis bullosa: a case report

L. Blanquer Fagoaga, B. Garrido García, L. Martínez Casimiro, M. Romero Andreu
Servicio de Pediatría. Consorcio del Hospital General Universitario de Valencia

Resumen

Las epidermolisis ampollosas son enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción. Esto ocasiona erosiones y ampollas, espontáneamente o ante mínimos traumatismos. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en las proteínas de la unión dermoepidérmica. Los pacientes afectados requieren una atención adecuada para mantener una buena calidad de vida, mediante un manejo clínico muy cuidadoso, que incluya la prevención y el tratamiento oportuno de las múltiples complicaciones asociadas, algunas de las cuales pueden llegar a condicionar su supervivencia. Presentamos un caso de epidermolisis ampollosa distrófica con inicio en el nacimiento, confirmada con estudios histológicos y ultraestructurales.

Tagged under Volumen 70 número 1 enero 2012 , Epidermolisis ampollosa , aplasia cutis , manejo clínico

Abstract

The epidermolysis bullosa constitute a group of determined genetically illnesses characterized by an excessive fragility of the skin to the friction forces. All of them take place for protein alterations, today known, that intervene in the union of the epidermis with the dermis. This leads to the formation of erosion and blisters, spontaneously or before a minimal traumatism. The patients suffering from this type of pathologies need a very careful clinical handling, which propitiates them the attention adapted to support a good quality of life, as well as the prevention and opportune treatment of the multiple complications that they can present, some of which can go so far as to threaten their life. We present of dystrophic epidermolysis bullosa case at birth, confirmed throughout histological and ultrastructural studies.

Keywords Epidermolysis bullosa congenital absence of skin clinical handling

Fecha de recepción: 10/11/10. Fecha de aceptación: 23/11/10.

Correspondencia:

L. Blanquer Fagoaga. Servicio de Pediatría. Consorcio del Hospital General Universitario de Valencia. Avda. Tres Cruces, 2. 46014 Valencia.
Correo electrónico: laurblan@hotmail.com

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